Por: Sebastian Yurrita, M.Sc.

Director Diagnóstico Genético, BIOTI

El tamizaje neonatal genético es un tipo de prueba de laboratorio realizada en gran medida a los recién nacidos en todo el mundo. Sin embargo, en Guatemala la detección debe ampliarse a niños mayores, debido al pobre acceso, al escaso conocimiento y a ciertos problemas geográficos que muchas veces impiden que los padres puedan acercarse a un laboratorio como BIOTI a solicitar el examen.

El tamizaje contempla la evaluación de enfermedades asociadas con problemas metabólicos (como fenilcetonuria, acidemias, citrulinemia, etc), problemas hormonales (como hipotiroidismo o hiperplasia adrenal congénita), defectos de la hemoglobina (como anemias o talasemia), y otras enfermedades como fibrosis quística, atrofias musculares, mucopolisacáridos, entre otras.

Por lo general estos estudios se suele usar de muestra gotas de sangre tomadas del talón del bebé, sin embargo en BIOTI, comprometidos con la salud y el sentirse bien de los pacientes, han implementado el tipo de muestra a través de hisopados bucales estriando el interior de las mejillas de los bebés, con lo cual lo máximo que sentirán, será cosquillas.

Entre las 39 enfermedades que analiza BIOTI en su tamizaje neonatal genético se encuentran:

1. Fenilcetonuria
2. Hiperfenilalaninemia
3. Enfermedad de orina de jarabe de arce
4. Homocistinuria
5. Hipermetioninemia
6. Tirosinemia
7. Hiperglicinemia no cetósica
8. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de cadena media
9. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena muy larga
10. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena corta
11. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa múltiple
12. Deficiencia de CarnitinaPalmitoiltransferasa I y II
13. Deficiencia de HidroxiacilCoA deshidrogenasa de Cadena larga
14. Deficiencia de IsobutirilCoAdeshidrogenasa
15. Deficiencia de Proteína trifunciona
16. Deficiencia de Transporte de carnitina
17. Deficiencia de carnitina/acilcarnitinatraslocas
18. Defecto en la captación de carnitina
19. Acidemia Glutárica tipo I y II
20. Acidemia propiónica
21. Acidemia metilmalónica
22. Acidemia Isovalérica
23. Deficiencia de 2 Metilbutiril CoA Deshidrogenasa
24. Deficiencia de 3 Hidroxi-3 Metilglutaril CoA liasa
25. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
26. Deficiencia de Carboxilasas Múltiples
27. Aciduria 3-metilglutacónica
28. Deficiencia de betacetotiolasa
29. Hiperornitinemia
30. Citrulinemia I y II
31. Aciduria argininosuccínica
32. Argininemia
33. Galactosemia Clásica
34. Hipotiroidismo Congénito
35. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
36. Deficiencia de biotinidasa
37. Fibrosis quística
38. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
39. Factor de coagulación VIII y IX

Este examen es directo, sencillo de tomar la muestra y muestra un porcentaje de detección bastante amplio al momento de identificar enfermedades de niños menores de 5 años y recién nacidos, aun cuando también puede ser realizada en niños mayores.

Un aspecto sumamente importante, es que la mayoría de las enfermedades descritas pueden ser tratadas con medicamentos que reducen de forma significativa los síntomas de la enfermedad, evitando su progresión.

Por lo que una detección temprana, podría marcar una diferencia contundente para este tipo de niños que están iniciando sus vidas.

Por: Sebastian Yurrita, M.Sc.

Director Diagnóstico Genético, BIOTI

La genética puede influir en el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Los antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular, la edad y los hábitos de vida, modifican el riesgo futuro a desarrollar este tipo de enfermedades.

Muchos trastornos cardíacos pueden heredarse, incluidas las arritmias, las cardiopatías congénitas, la miocardiopatía y el colesterol alto en sangre. Por ejemplo, la Enfermedad de las arterias coronarias que provoca ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares e insuficiencia cardíaca puede ser hereditaria. Una variación genética (mutación) en un solo gen puede afectar la probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca. Las variaciones genéticas se transmiten de padres a hijos en el ADN de los óvulos y los espermatozoides. Este código genético de los padres se copia en cada célula del cuerpo del niño durante el desarrollo.

Es probable que las personas con antecedentes familiares de enfermedades cardíacas compartan entornos comunes y otros factores que pueden aumentar el riesgo de este tipo de enfermedades. Este riesgo podría duplicarse o triplicarse debido al poderoso efecto que poseen los genes sobre la síntesis de las proteínas empleadas en la estructura, función, estabilidad, organización y mantenimiento de otras funciones corporales que impactan sobre el sistema cardiovascular.

Sin embargo, los genes no actúan solos: el estilo de vida, la dieta y el ejercicio modifican el riesgo de desarrollar este tipo de enfermedades. Es así como, la probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca puede verse aumentada aún más cuando, la herencia se combina con estilos de vida poco saludables, como fumar cigarrillos o consumir grandes cantidades de alimentos procesados.

La enfermedad de las arterias coronarias es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial. Su origen es de tipo hereditaria, por lo que los genes juegan un papel preponderante. Los avances recientes han comenzado a desentrañar la arquitectura genética de esta enfermedad y han generado grandes expectativas sobre el uso futuro de nuevas mutaciones de susceptibilidad para su prevención, diagnóstico y tratamiento. Las nuevas herramientas diagnósticas basadas en el ADN, permiten una mejor comprensión de los factores que regulan el buen funcionamiento del corazón. Los genes de mayor relevancia son aquellos que afectan el metabolismo de los lípidos y los carbohidratos, así como los que regulan la función del endotelio y del músculo liso vascular, influyendo en la coagulación o afectando el sistema inmunológico.

El proceso inflamatorio que se produce en los vasos coronarios es muy importante en el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares. Un mediador importante de la inflamación es el TGFβ1. El TGFβ1 desempeña un papel importante en los procesos que conducen a la estimulación de la quimiotaxis de macrófagos y fibroblastos, así como el aumento de la síntesis de matriz extracelular.

La identificación de mutaciones genéticas de riesgo que predisponen a enfermedades cardiovasculares se utiliza clínicamente para informar a los pacientes sobre los planes de vigilancia y manejo de su enfermedad. Hasta el momento se cuenta con una asombrosa cantidad de datos genéticos observadas en pacientes previos con enfermedades cardiovasculares que permiten la posibilidad de diagnosticar la patología y predecirla a futuro en personas totalmente asintomáticas hasta el momento.

CardioGen evalúa el ADN de los pacientes con el fin de determinar la presencia de mutaciones dañinas que lo puedan condicionar a desarrollar un evento cardiovascular a lo largo de su vida. Es principalmente idóneo para personas mayores de 45 años con antecedentes familiares o con problemas en el metabolismo de los carbohidratos y las grasas.

A su vez, a través de CardioGen, su médico tratante podrá especificar el diagnóstico clínico sin la necesidad de la realización de exámenes de laboratorio invasivos y dolorosos.

VerifiTM Plus based on cell-free DNA analysis from maternal or pregnant patients’ blood is a screening test. False positive and false negative results do occur. Test results must not be used as the sole basis for diagnosis. Further genetic counseling and confirmatory diagnostic testing is necessary with a positive test result. Test results might not reflect the chromosomal status of the fetus but may reflect chromosomal changes of the placenta (CPM) or of the patient, which may or may not have clinical significance. CPM may be associated with a higher chance for pregnancy complications or for uniparental disomy (UPD), whichmay affect the growth and development of the fetus. Some of these rare chromosomal aneuploidies may only occur in mosaic form. Clinical consequences depend on the chromosome involved and cannot be predicted prenatally. A negative test result does not eliminate the possibility of chromosomal abnormalities for the tested chromosomes or microdeletions. In addition, microdeletion conditions caused by other molecular mechanisms cannot be detected with this assy. This test does not screen for polyploidy (e.g. triploidy), birth defects such as open neural tube defects, single gene disorders, or other conditions, such as autism.

VerifiTM and VerifiTM Plus were developed by, and their performance characteristics were determined by Verinata Health, Inc. (VHI) a wholly owned subsidiary of Illumina, Inc. The VHI laboratory is CAP-accredited and certified under the Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) as qualified to perform high complexity clinical laboratory testing. They have not been cleared or approved by the U.S. Food and Drug Administration.