Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
Por: Sebastián Yurrita, M.Sc.
Director de Diagnóstico Genético, BIOTI
Las mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína Distrofina son las responsables de dos tipos de enfermedades: Distrofia muscular de Duchenne y Distrofia muscular de Becker. En tanto que la primera es considerada una enfermedad grave, la Distrofia Muscular de Becker se clasifica como una forma más leve de atrofia muscular progresiva hereditaria. Normalmente, la proteína distrofina actúa como un amortiguador durante contracción de las fibras musculares uniendo la actina del aparato contráctil a la capa de tejido conectivo que rodea cada fibra muscular. En DMD, las mutaciones suprimen la función de la distrofina alterando el marco de lectura o generando un codón de parada prematuro que elimina su función. Como resultado, la conexión entre el citoesqueleto de actina y el tejido conectivo se pierde, lo que ocasiona que las fibras musculares se desprendan fácilmente, dañado la contracción y los músculos, así como propiciando la inflamación y eventualmente el reemplazo de fibras musculares por moléculas de grasa y células fibróticas.
Por el contrario, las personas con Distrofia Muscular de Becker generalmente poseen mutaciones que mantienen el marco de lectura abierto del gen, permitiendo la producción de la proteína distrofina con funcionalidad parcial o reducida. Como consecuencia, los individuos con Distrofia Muscular de Becker, a menudo muestran un inicio más tardío y una progresión más lenta de la enfermedad.
La mayoría de los pacientes son diagnosticados durante la infancia en tanto que otros de forma un poco más tardía. A su vez, la mayoría de los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, suelen desarrollar miocardiopatía. La incidencia de distrofinopatías es de aproximadamente 1 en 4000 (1 en 5.000 para DMD y 1 en 20.000 para DMO en hombres nacidos vivos). Dado que el gen DMD se encuentra en el cromosoma X, sendas enfermedades se presentan principalmente en hombres y se heredan por vía materna, aun cuando las madres sean asintomáticas.
Contar con un diagnóstico genético correcto es importante para la planificación familiar y la prestación de atención adecuada a los pacientes con este tipo de enfermedades. En la actualidad varias farmacéuticas han desarrollado terapias específicas para contrarrestar el efecto que las mutaciones en el gen DMD puedan estar causando; por lo que el diagnóstico ha cobrado un plus adicional, al ser esencial para determinar aquellos pacientes que sean elegibles para recibir el tratamiento.
Dado que el daño muscular es progresivo e irreversible, se recomienda el identificar a los pacientes con mutaciones en el gen DMD lo antes posible, ya que todos los tratamientos existentes son más eficaces si son administrados en fases tempranas de la enfermedad.
Por su parte, la sensibilización de los médicos, de los padres de familia, así como de otros profesionales de la salud que atienden a niños pequeños podría mejorar la detección temprana de estos pacientes.
