El riesgo genético en el desarrollo de Enfermedades Cardiovasculares

Por: Sebastian Yurrita, M.Sc.

Director Diagnóstico Genético, BIOTI

La genética puede influir en el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Los antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular, la edad y los hábitos de vida, modifican el riesgo futuro a desarrollar este tipo de enfermedades.

Muchos trastornos cardíacos pueden heredarse, incluidas las arritmias, las cardiopatías congénitas, la miocardiopatía y el colesterol alto en sangre. Por ejemplo, la Enfermedad de las arterias coronarias que provoca ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares e insuficiencia cardíaca puede ser hereditaria. Una variación genética (mutación) en un solo gen puede afectar la probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca. Las variaciones genéticas se transmiten de padres a hijos en el ADN de los óvulos y los espermatozoides. Este código genético de los padres se copia en cada célula del cuerpo del niño durante el desarrollo.

Es probable que las personas con antecedentes familiares de enfermedades cardíacas compartan entornos comunes y otros factores que pueden aumentar el riesgo de este tipo de enfermedades. Este riesgo podría duplicarse o triplicarse debido al poderoso efecto que poseen los genes sobre la síntesis de las proteínas empleadas en la estructura, función, estabilidad, organización y mantenimiento de otras funciones corporales que impactan sobre el sistema cardiovascular.

Sin embargo, los genes no actúan solos: el estilo de vida, la dieta y el ejercicio modifican el riesgo de desarrollar este tipo de enfermedades. Es así como, la probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca puede verse aumentada aún más cuando, la herencia se combina con estilos de vida poco saludables, como fumar cigarrillos o consumir grandes cantidades de alimentos procesados.

La enfermedad de las arterias coronarias es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial. Su origen es de tipo hereditaria, por lo que los genes juegan un papel preponderante. Los avances recientes han comenzado a desentrañar la arquitectura genética de esta enfermedad y han generado grandes expectativas sobre el uso futuro de nuevas mutaciones de susceptibilidad para su prevención, diagnóstico y tratamiento. Las nuevas herramientas diagnósticas basadas en el ADN, permiten una mejor comprensión de los factores que regulan el buen funcionamiento del corazón. Los genes de mayor relevancia son aquellos que afectan el metabolismo de los lípidos y los carbohidratos, así como los que regulan la función del endotelio y del músculo liso vascular, influyendo en la coagulación o afectando el sistema inmunológico.

El proceso inflamatorio que se produce en los vasos coronarios es muy importante en el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares. Un mediador importante de la inflamación es el TGFβ1. El TGFβ1 desempeña un papel importante en los procesos que conducen a la estimulación de la quimiotaxis de macrófagos y fibroblastos, así como el aumento de la síntesis de matriz extracelular.

La identificación de mutaciones genéticas de riesgo que predisponen a enfermedades cardiovasculares se utiliza clínicamente para informar a los pacientes sobre los planes de vigilancia y manejo de su enfermedad. Hasta el momento se cuenta con una asombrosa cantidad de datos genéticos observadas en pacientes previos con enfermedades cardiovasculares que permiten la posibilidad de diagnosticar la patología y predecirla a futuro en personas totalmente asintomáticas hasta el momento.

CardioGen evalúa el ADN de los pacientes con el fin de determinar la presencia de mutaciones dañinas que lo puedan condicionar a desarrollar un evento cardiovascular a lo largo de su vida. Es principalmente idóneo para personas mayores de 45 años con antecedentes familiares o con problemas en el metabolismo de los carbohidratos y las grasas.

A su vez, a través de CardioGen, su médico tratante podrá especificar el diagnóstico clínico sin la necesidad de la realización de exámenes de laboratorio invasivos y dolorosos.