Examen de laboratorio para determinar mutaciones genéticas en los padres que se manifiesten en los hijos
Progen pertenece a un nuevo tipo de pruebas genéticas que tiene por objetivo evaluar el ADN de ambos padres, con el fin de determinar el riesgo que poseen sus hijos de desarrollar alguna enfermedad genética.
Con Progen no solo se determina el riesgo antes de la concepción, sino que también evalúa problemas de fertilidad en la pareja.
Parejas con problemas de fertilidad.
Personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Personas que deseen conocer la probabilidad genética de que sus hijos porten una enfermedad recesiva.
¿Qué hace mi prueba?
Este test está diseñado para evaluar el perfil genético de padre y madre, antes del momento de la fecundación. El perfil genético de ambos progenitores puede determinar el riesgo genético que tienen sus hijos de padecer alguna enfermedad genética; así como evaluar el riesgo de infertilidad que tengan.
¿Para quienes está recomendada esta prueba?
Únicamente para adultos que deseen tener hijos, y que posean antecedentes familiares de riesgo para enfermedades genéticas, errores del metabolismo o que posean problemas de fertilidad.
¿Progen me dice si estamos enfermos sin saberlo?
La prueba evalúa la presencia de mutaciones genéticas que permanecen sin efecto en el ADN de los padres, pero que se manifiestan en la forma de enfermedades en sus hijos, una vez se produce la fecundación.
Todo ser humano posee dos copias de su ADN. Una copia viene de nuestro papá, y la otra de nuestra mamá. Las enfermedades genéticas que poseen un impacto mayor sobre el recién nacido, son aquellas en las que ambas copias del ADN se encuentran mutadas. En cambio en los progenitores, estás mutaciones se encuentran en tan solo una copia de su ADN, razón por la que se muestran sanos.
¿Esta prueba me dice con certeza si nuestro hijo(a) va a tener alguna enfermedad?
Debido a que el material genético empleado durante la fecundación es elegido aleatoriamente, no todos los hijos de padres portadores de mutaciones genéticas, tendrán alguna enfermedad. Sin embargo, los hijos de padre portadores de mutaciones, tienen hasta un 50% de riesgo de poseer al menos un hijo con alguna enfermedad.
¿Necesito una orden médica para poder realizarme el examen?
No la necesitas, pero sí te recomendamos que consultes con un médico antes de tomar una decisión basado en tus resultados.
¿Qué necesito tener en cuenta al momento de realizarme la prueba?
Es muy importante que cuando se evalúa posible riesgo en niños que aún no han sido gestados, se estimen las dos partes del ADN que los conformarán. Por lo tanto, es importante que si has decidido realizar esta prueba, se la hagan en conjunto tanto a padre como a madre; ya que los datos de uno solo, no nos podrían indicar a ciencia cierta el riesgo que posee su progenie.
Ahora bien, si tu sospecha va más enfocada a evaluar problemas de fertilidad; la prueba podría ser realizada a solo uno de los progenitores.
¿Qué quiere decir si mi prueba sale positiva?
Quiere decir que tu progenie posee un 50% de riesgo mayor de padecer la enfermedad genética que diagnostiquemos en tu prueba.
¿Si ambos (como padres) resultamos positivos para una mutación, nuestros hijos saldrán enfermos por necesidad?
Si ambos progenitores resultan portadores de alguna mutación genética, poseen un 50% de riesgo de que al menos uno de sus hijos salga con esa enfermedad genética.
Ha habido casos, en los que el riesgo no se elimina, pero en donde todos los hijos de la pareja han nacido sin la enfermedad. Pero estos casos son en extremo raros, puesto que los más probable es que al menos un hijo tenga la enfermedad, y que el resto sean portadores de la misma, como sus padres.
¿Qué pasa si salimos positivos para alguna mutación, y no queremos correr riesgo alguno?
No te debes preocupar. Algunas veces el consultar con una clínica de fertilidad puede ser la solución, puesto que podrán seleccionar los espermatozoides y óvulos libres de la mutación genética, e implantarlos en el útero de la madre. De esta manera, el 100% de tus hijos no serán portadores de la enfermedad, y no la llegarán a manifestar.
¿Qué tipo de muestra se requiere?
Entre 5 a 7ml de Sangre periférica en tubo tapa lila (con EDTA). Tomar dos tubos por progenitor.
¿Cuánto se tardan mis resultados?
A partir del momento en que tomamos tu muestra, nos estaremos tardando hasta 30 días para poder leer la totalidad de los genes que deseas que evaluemos
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