Examen de laboratorio para determinar errores innatos del metabolismo
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad en el funcionamiento de una enzima o su cofactor, produciéndose de esta manera un déficit o acumulación de uno o varios metabolitos.
Con Metabolix es posible determinar la presencia de cualquiera de las enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo, las cuales suelen poseer un efecto negativo sobre la salud de los pacientes, mediante el efecto de déficit energéticos, acumulación de sustancias complejas difíciles de metabolizar, así como efectos de intoxicación corporal.
Personas con sospecha clínica de errores innatos del metabolismo.
Personas con sintomatología que sugiera errores del metabolismo.
Personas con antecedentes familiares.
Personas que deseen conocer su riesgo de desarrollar alguna enfermedad metabólica.
¿Qué hace mi prueba?
Esta prueba está indicada para recién nacidos y niños en sus primeros seis años de vida; y busca proporcionar información accionable para padres, en tema de interés como lo son la dieta y manejo preventivo para epilepsia de sus hijos. Para ello, evalúamos más de 530 genes asociados en el mantenimiento y funcionamiento de distintas rutas metabólicas.
¿Para quiénes está recomendada esta prueba?
Esta prueba está diseñada en esencia para menores de 10 años, aun cuando incluso niños menores de 15 años podrían beneficiarse de ella.
Metabolix se encuentra en la capacidad de evaluar a niños que deseen conocer su riesgo genético a padecer algún error innato del metabolismo y epilepsia infantil; así como diagnosticar a niños cuyo médico posee alguna sospecha clínica entorno a estas dos categórias médicas.
¿Metabolix me dice si mi hijo(a) viene con alguna enfermedad genética
Metabolix es una prueba acondicionada únicamente para recién nacidos y niños. No evaluamos a mujeres embarazadas.
¿Mi hijo tiene que estar enfermo para poder realizarse el examen?
La prueba contempla tanto pacientes enfermos, pacientes con sospecha clínica, niños sanos con antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o epilepsia y, niños con alguna intolerancia alimentaria.
¿Necesito una orden médica para poder realizarme el examen?
No la necesitas. Pero siempre es mejor que tengas acceso a un médico de tu confianza al momento de analizar tus resultados. O contar con un nutricionista que te asesore. De esta manera podrán diseñar en conjunto una dieta que se ajuste idealmente a las condiciones metabólicas de tu hijo(a).
¿Qué quiere decir si mi prueba sale positiva?
Si tu hijo(a) ha sido diagnósticado con algún error innato del metabolismo, podrás saber a ciencia cierta si el diagnóstico es correcto, o incluso poder especificar sobre la enfermedad que posee, si es que el médico no te ha podido definir su nombre con exactitud. Si tu hijo(a) no ha presentado síntomas aún, pero posees una sospecha al contar con parientes cercanos con enfermedades metabólicas, o si consideras que algún alimento en específico no suele sentarle bien; o si has presenciado lo que parecen ser ataques epilépticos en tu niño, con Metabolix te puedes ver favorecido, pues podrás realizar un diagnóstico temprano y tomar las medidas preventivas del caso, en compañía de un médico.
¿Qué quiere decir si mi prueba sale negativa?
Estaría indicando que si tu hijo(a) ha sido diagnósticado con alguna enfermedad dentro de nuestro esquema de evaluación genética, pero sin poder asociársele una mutación en particular; tu médico debería buscar evidencia adicional que le permita esclarecer de mejor manera el diagnóstico, y de esta forma, acondicionar el tratamiento hacia algo mucho más efectivo para tu caso en particular. Adicionalmente, si tu interés eran las epilepsias, y sale negativo para mutaciones; podrías descartar que se trate de un tema genético/hereditario, y de esta manera acondicionar factores externos alimentarios que puedan estarle causando esta enfermedad a tu niño(a).
¿Qué tipo de muestra se requiere?
Sustraer 5 ml de Sangre periférica en 2 tubo tapa lila (con EDTA). Para niños menores de 3 años tomar 4ml de sangre periférica en un solo tubo.
¿Cuánto se tardan mis resultados?
A partir del momento en que tomamos tu muestra, nos estaremos tardando hasta 30 días para poder leer la totalidad de los genes que deseas que evaluemos.
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