Examen genético que determina inmunodeficiencias primarias en niños y adolescentes
InmunoGen es una prueba genética que se vale de la secuenciación de última generación (NGS) para apoyar el diagnóstico clínico de inmunodeficiencias primarias en niños y adolescentes.
Neumonía, bronquitis, infecciones respiratorias einfecciones frecuentes en oído, piel o meningitis.
Inflamación o infección recurrente en órganos.
Desordenes sanguíneos como conteo plaquetario bajo o anemia.
Problemas digestivos, calambres abdominales, falta de apetito, nausea o diarrea.
Retardo del crecimiento y del desarrollo.
Desordenes autoinmunitarios.
¿Qué hace mi prueba?
Evalúa trastornos inmunitarios conocidos como inmunodeficiencias primarias, las cuales debilitan el sistema inmunitario, permitiendo que las infecciones se desarrollen con mayor facilidad. Por lo tanto, es una especie de debilitamiento genético de las defensas del cuerpo. Muchas personas con inmunodeficiencias primarias nacen sin ningún tipo de defensas inmunitarias o con un sistema inmunitario que no funciona apropiadamente. Esto los hace más propensos a enfermarse por virus, bacterias o parásitos.
¿Podría tener una inmunodeficiencia primaria y no saberlo?
Hasta el momento han sido clasificadas más de 300 tipos diferentes de estos debilitamientos de las defensas del cuerpo. Algunos casos leves de estas enfermedades pueden pasar desapercibidos hasta la adultez, ocasionando que dichas personas se enfermen más seguido que otras. Por su parte, otros tipos de inmunodeficiencias son tan severas, que se descubren muy temprano en la infancia.
¿Qué puedo hacer si mi examen sale positivo para alguna inmunodeficiencia primaria?
Muchas inmunodeficiencias poseen tratamientos que buscan reforzar o recuperar las defensas del cuerpo, contra las bacterias, los virus y las infecciones por parásitos. Esto genera que la calidad de vida mejore de forma sustancial, ya que las personas ya no serían tan propensas a enfermarse.
¿Qué tan probable es que una persona tenga una inmunodeficiencia?
Las investigaciones apuntan a que uno de cada 2,000 nacidos poseen alguna inmunodeficiencia. Esto lo hace bastante probable en la población, aunado al hecho de que algunas de estas inmunodeficiencias cobran fuerza durante la adultez; solamente haciendo a dichos niños más susceptibles a enfermarse durante su niñez.
¿Clínicamente cómo se diagnostica una inmunodeficiencia primaria?
La evaluación inicial que hará un médico debería incluir un hemograma completo, así como la cuantificación de las inmunoglobulinas. El reconocimiento temprano de estos trastornos, podría conducir a administrar tratamientos oportunos que mejoren el pronóstico y que fortalezcan el sistema inmune.
¿Cuáles podrían ser signos de alerta que sospechen que tengo alguna inmunodeficiencia primaria?
¿Qué tipo de muestra se requiere?
Para niños menores de 3 años se procederá a tomar un único tubo de muestra tapa lila con 3ml de sangre periférica. Niños mayores de 3.1 años tomar 1 tubo tapa lila con 5ml de sangre periférica. Libre de coágulos y hemólisis. Transportar a temperatura ambiente o a temperatura de refrigeración al tratarse de un sitio muy cálido.
¿Cuánto se tardan mis resultados?
A partir del momento en que tomamos tu muestra, nos estaremos tardando hasta 30 días para poder leer la totalidad de los genes que deseas que evaluemos.
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