Otras especialidades médicas

La genética reconoce a todos aquellas padecimientos que sufre el ser humano, cuyo origen o componente es sobre el ADN.

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Ante esto, existen muchas especialidades médicas que se podrían beneficiar de los avances diagnósticos en la genética, como los oncólogos, cardiólogos, inmunólogos, pediatras, médicos genetistas, reumatólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, internistas, entre otros.

Para quién está indicado este estudio

Personas de ambos géneros.

Personas con antecedentes familiares de enfermedades de tipo genético.

Personas que actualmente cursen con la enfermedad.

Personas que requieran de una prueba diagnóstica.

Solicitud de análisis genético

Médico-genéticas

  • Acidemia Propiónica (2 genes)
  • Catarata Congénita (38 genes)
  • Ataxias Hereditarias (68 genes)
  • Alteraciones Renales (9 genes)
  • Acidosis Tubular Renal (5 genes)
  • Aciduria Metilmalónica (26 genes)
  • Alzheimer Temprano (4 genes)
  • Amenorrea Primaria (7 genes)
  • Albinismo Oculocutáneo (13 genes)
  • Atrofia Muscular Espinal (24 genes)
  • Anemia Congénita Hereditaria (64 genes)
  • Anemia de Blackfan-Diamond (10 genes)
  • Anomalías Genéticas de los Leucocitos (15 genes)
  • Charcot-Marie-Tooth + Síndrome Miatónico Congénito (53 genes)
  • Aplasia Medular – Aplasia Medular (68 genes)
  • Ataxias Espinocerebelosas (114 genes)
  • Anomalías de las Extremidades y Amenorrea (104 genes)
  • Ataxias Espinocerebelosas y Atrofia Cerebelar (68 genes)
  • Atrofia Óptica (1 gen)
  • Autismo (166 genes)
  • Brugada (27 genes)
  • Cutis Laxa (6 genes)
  • Cohesinopatías (7 genes)
  • Colagenopatías (66 genes)
  • Convulsión Febril (60 genes))
  • Craneodisformologías (4 genes)
  • Charcot-Marie-Tooth (7 genes)
  • Craneosinostosis (32 genes)
  • Colestasis (38 genes)
  • Ciliopatías (11 genes)
  • Craneosinostosis (32 genes)
  • Diabetes Neonatal (10 genes)
  • Deficiencia de Creatina (3 genes)
  • Demencia Frontotemporal (11 genes)
  • Defectos del Cierre del Tubo Neural (9 genes)
  • Desórdenes del Desarrollo Sexual (110 genes)
  • Desórdenes de la Membrana Basal Glomerular (36 genes)
  • Desórdenes de la Oxidación de Ácidos Grasos (20 genes)
  • Desórdenes Oculares (137 genes)
  • Diabetes Monogénica (36 genes)
  • Degeneración Macular Asociada con la Edad (19 genes)
  • Desórdenes Relacionados con Fibrosis Quística (6 genes)
  • Discapacidad Cognitiva Ligada a X (93 genes)
  • Discapacidad Cognitiva y Autismo (282 genes)
  • Discapacidad Cognitiva (562 genes)
  • Discinesia Ciliar Primaria (60 genes)
  • Diabetes Tipo MODY (59 genes)
  • Discinesia Paroxística (6 genes)
  • Diabetes Central y Nefrogénica (3 genes)
  • Disgenesia del Segmento Anterior (25 genes)
  • Disfunción del Metabolismo del Surfactante Pulmonar (7 genes)
  • Enfermedad de Alzheimer y Demencia Frontotemporal (29 genes)
  • Diabetes Juvenil (7 genes)
  • Dislipidemia (32 genes)
  • Disostosis Espondilocostal (5 genes)
  • Disqueratosis Congénita (11 genes)
  • Displasia Ectodérmica (50 genes)
  • Displasia Esquelética (174 genes)
  • Displasia Metafisaria (8 genes)
  • Displasia Septo-óptica (6 genes)
  • Distrofia Muscular de Cintura Miembro (28 genes)
  • Distrofias Musculares y Miopatías (207 genes)
  • Distrofia Retiniana de Conos (38 genes)
  • Encefalopatía Epiléptica (67 genes)
  • Enanismo Primordial y Síndrome Seckel (19 genes)
  • Enfermedades del Desarrollo Ocular (88 genes)
  • Enfermedad de Neuronas Motoras (41 genes)
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (7 genes)
  • Enfermedad de Parkinson (48 genes)
  • Enfermedad de Zellweger (15 genes)
  • Disgenesia del Segmento Anterior, Anoftalmia, Microftalmia, Coloboma (32 genes)
  • Enfermedades de Depósito Lisosomal + Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (288 genes)
  • Enfermedades de Depósito Lisosomal (Incluye Mucopolisacaridosis) (272 genes)
  • Enfermedades de Mineralización Anormal o Raquitismo Hipofosfatémico (11 genes)
  • Enfermedades Neurológicas (201 genes)
  • Hemocromatosis Hereditaria (15 genes)
  • Leucodistrofia y Enfermedades de la Biogénesis de los Peroxisomas (58 genes)
  • Neuropatías Desmielinizantes Hereditarias y Esclerosis Múltiple (92 genes)
  • Distonía Primaria (44 genes)
  • Esclerosis Tuberosa (4 genes)
  • Enfermedades Mitocondriales (149 genes)
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (53 genes)
  • Epidermolisis Ampollosa (24 genes)
  • Epilepsia Refractaria (98 genes)
  • Enfermedades del Tejido Conectivo (52 genes)
  • Errores Innatos del Metabolismo (482 genes)
  • Dolor Abdominal (47 genes)
  • Epilepsia (200 genes)
  • Enfermedades por Almacenamiento de Glucógeno (33 genes)
  • Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica (2 genes)
  • Enfermedades de Mecanismos de Reparación por Escisión (53 genes)
  • Neutropenia Congénita – Incluye Neutropenia Cíclica (24 genes)
  • Hipoacusia Neurosensorial no Sindrómica Autosómica Dominante (30 genes)
  • Enfermedad Neurodegenerativa por Depósito de Hierro (NBIA) (9 genes)
  • Falla Medular (39 genes)
  • Hiperiglicemia (11 genes)
  • Falla Ovárica Prematura (27 genes)
  • Osteogénesis Imperfecta (61 genes)
  • Fiebre Periódica (37 genes)
  • Glomerulonefritis (4 genes)
  • Fiebre Recurrente (15 genes)
  • Hemoglobinopatías (18 genes)
  • Glucocenosis (3 genes)
  • Heterotaxia (28 genes)
  • Hipercolesterolemia Familiar (56 genes)
  • Macrocefalia y Sobrecimiento (44 genes)
  • Hiperinsulinismo Congénito (9 genes)
  • Hipoacusia Neurosensorial (11 genes)
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (7 genes)
  • Hipogonadismo Hipogonadotrópico (17 genes)
  • Hiperlipidemias (16 genes)
  • Neurofibromatosis (8 genes)
  • Hiperticosis (34 genes)
  • Hipomagnesemia (8 genes)
  • Hipoglicemia Neonatal (8 genes)
  • Hipoparatiroidismo (15 genes)
  • Hipospadias (60 genes)
  • Microcefalia (53 genes)
  • Hipovitaminación Congénita Central (21 genes)
  • Púrpura Trombocitopénica Idiopática (17 genes)
  • Inactivación del Cromosoma X (2 genes)
  • Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (12 genes)
  • Leucodistrofia (78 genes)
  • Lipodistrofias (10 genes)
  • Ictiosis Congénita (35 genes)
  • Mucopolisacaridosis (12 genes)
  • Enfermedades Metabólicas (130 genes)
  • Neuroencefalopatía Epiléptica (11 genes)
  • Microftalmia (26 genes)
  • Nefrolitiasis (109 genes)
  • Neuropatía Sensitivo-Motora Autonómica Recesiva (64 genes)
  • Nistagmus Congénito y Anormalidades del Movimiento Ocular (8 genes)
  • Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (14 genes)
  • Neuropatías Desmielinizantes Hereditarias (59 genes)
  • Neutropenia Congénita (5 genes)
  • Pancreatitis Crónica (6 genes)
  • Oftalmoplejía Externa Progresiva (53 genes)
  • Oftalmoplejía Externa (externa) (44 genes)
  • Osteoartritis (75 genes)
  • Osteopetrosis (29 genes)
  • Osteoporosis (32 genes)
  • Pancreatitis Aguda (4 genes)
  • Epilepsia con Convulsión Febril (12 genes)
  • Parálisis Periódica Hipokalémica (8 genes)
  • Pancreatitis Hereditaria (5 genes)
  • Raquitismo Hipofosfatémico (14 genes)
  • Paraparesia Espástica Hereditaria (66 genes)
  • Paraplejía Espástica Autosómica Dominante (11 genes)
  • Porfirias (10 genes)
  • Obesidad (32 genes)
  • Pre-Eclampsia (7 genes)
  • Homocistinuria (5 genes)
  • Retinopatía (232 genes)
  • Talla Baja (46 genes)
  • Riñón Poliquístico (9 genes)
  • Sarcoglicanopatías (5 genes)
  • Sordera no Sindrómica (59 genes)
  • Retinitis Pigmentosa (4 genes)
  • Trastornos del Movimiento (74 genes)
  • Hipotiroidismo Congénito (12 genes)
  • Enfermedades Neuromusculares, Distrofias Musculares, Miopatías y Neuropatías (320 genes)
  • Anemia de Fanconi (Incluye Fanconi Renotubular y Cistinosis), Leucodistrofias, Leucoencefalopatías y Errores Innatos del Metabolismo (527 genes)

Evaluación de Mutaciones por PCR

  • Fibrosis Quística (CFTR)
  • Espondilitis Anquilosante (HLA-B27)
  • Hemocromatosis (HFE)

Abordajes de Amplio Espectro

  • Secuenciación Exoma Clínico (6,700 genes)
  • Discapacidad Intelectual Panel (505 genes)
  • Estudio de Portadores (326 genes)
  • Metabolismo Fármacos (190 genes)
  • Onco Panel (150 genes)
  • Cardio Panel (238 genes)
  • Neuro Panel (201 genes)
  • Onco Panel (24 genes)
  • Secuenciación Exómica Completa (21,000 genes)

Tipo de muestra y resultados

Condiciones de la muestra

  • Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila).
  • Volumen de la muestra: 5ml
  • Cantidad de tubos: 2 tubos
  • Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.

Resultados

  • Entrega de resultados: 40 días calendario contados desde la toma de muestra.
  • Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.

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