Inmunología

Evaluación de la genética de enfermedades con impacto sobre el sistema inmunológico de los pacientes, mediante la técnica de secuenciación de última generación (NGS).

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Para quién está indicado este estudio

Personas de ambos géneros.

Personas con antecedentes familiares de enfermedades inmunológicas.

Personas que actualmente cursen con la enfermedad.

Personas que requieran de una prueba diagnóstica.

Solicitud de análisis genético

  • Agammaglobulinemia (10 genes)
  • Asma (16 genes)
  • Defectos de la Fagocitosis (26 genes)
  • Inmunodeficiencia Primaria (274 genes)
  • Dermatitis Atópica (13 genes)
  • CLupus Eritematoso Sistémico (69 genes)
  • Leucoencefalitis y Leucoencefalopatías (41 genes)
  • Urticaria Crónica Espontánea (16 genes)
  • Inmunodeficiencia Primaria Combinada – Síndrome Barré Tipo II (4 genes)
  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS) (17 genes)
  • Síndrome Hiper IgE (7 genes)
  • Enfermedad de Graves (4 genes)

Tipo de muestra y resultados

Condiciones de la muestra

  • Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila).
  • Volumen de la muestra: 5ml
  • Cantidad de tubos: 2 tubos
  • Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.

Resultados

  • Entrega de resultados: 40 días calendario contados desde la toma de muestra.
  • Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.

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