Uso de la Secuenciación de última Generación (NGS) en el diagnóstico clínico de enfermedades

Por: Sebastian Yurrita, M.Sc.

Director Diagnóstico Genético, BIOTI

Un error sumamente común es pensar que la genética únicamente estudia enfermedades hereditarias, cuando en realidad la gran mayoría de las enfermedades se deben a la presencia de mutaciones en los genes, lo cual conlleva a alteraciones en la estructura y funcionalidad de las proteínas que componen el cuerpo humano.

El ADN constituye el manual de instrucciones para construir un ser humano. Por lo tanto, si ocurriese un error en este manual, se produciría un mal funcionamiento que conllevaría a presentar una enfermedad.

Entre las ventajas de emplear técnicas para el estudio de los genes, se encuentran que las enfermedades pueden ser detectadas de forma temprana, el diagnóstico es mucho más específico evitando la realización de una serie abrumadora de pruebas, y a que en un solo examen es posible evaluar el 100% de la carga genética mutacional de cada uno de los pacientes, evitando gastos innecesarios.

La secuenciación de última generación es la técnica genética de mayor profundidad durante el diagnóstico de enfermedades en el laboratorio clínico, ya que puede detectar los genes cuya función ha sido alterada por la presencia de una mutación, generando cáncer, una enfermedad cardiovascular, enfermedades musculares, osteológicas, neuropatías, de la piel, ojos y funcionamiento metabólico, entre muchas otras.

Es de esta manera en que la genética expande sus conocimientos hacia la detección de las enfermedades producto de alteraciones genéticas en el ADN.

Ven y conoce más ventajas que la secuenciación de última generación y las técnicas genéticas tienen para ti.

                        Una mutación…

                                                  Una enfermedad…

             Un diagnóstico de precisión.