Tamizaje neonatal genético
Por: Sebastian Yurrita, M.Sc.
Director Diagnóstico Genético, BIOTI
El tamizaje neonatal genético es un tipo de prueba de laboratorio realizada en gran medida a los recién nacidos en todo el mundo. Sin embargo, en Guatemala la detección debe ampliarse a niños mayores, debido al pobre acceso, al escaso conocimiento y a ciertos problemas geográficos que muchas veces impiden que los padres puedan acercarse a un laboratorio como BIOTI a solicitar el examen.
El tamizaje contempla la evaluación de enfermedades asociadas con problemas metabólicos (como fenilcetonuria, acidemias, citrulinemia, etc), problemas hormonales (como hipotiroidismo o hiperplasia adrenal congénita), defectos de la hemoglobina (como anemias o talasemia), y otras enfermedades como fibrosis quística, atrofias musculares, mucopolisacáridos, entre otras.
Por lo general estos estudios se suele usar de muestra gotas de sangre tomadas del talón del bebé, sin embargo en BIOTI, comprometidos con la salud y el sentirse bien de los pacientes, han implementado el tipo de muestra a través de hisopados bucales estriando el interior de las mejillas de los bebés, con lo cual lo máximo que sentirán, será cosquillas.
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Entre las 39 enfermedades que analiza BIOTI en su tamizaje neonatal genético se encuentran:
- Fenilcetonuria
- Hiperfenilalaninemia
- Enfermedad de orina de jarabe de arce
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia
- Tirosinemia
- Hiperglicinemia no cetósica
- Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de cadena media
- Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena muy larga
- Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena corta
- Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa múltiple
- Deficiencia de CarnitinaPalmitoiltransferasa I y II
- Deficiencia de HidroxiacilCoA deshidrogenasa de Cadena larga
- Deficiencia de IsobutirilCoAdeshidrogenasa
- Deficiencia de Proteína trifunciona
- Deficiencia de Transporte de carnitina
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitinatraslocas
- Defecto en la captación de carnitina
- Acidemia Glutárica tipo I y II
- Acidemia propiónica
- Acidemia metilmalónica
- Acidemia Isovalérica
- Deficiencia de 2 Metilbutiril CoA Deshidrogenasa
- Deficiencia de 3 Hidroxi-3 Metilglutaril CoA liasa
- Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
- Deficiencia de Carboxilasas Múltiples
- Aciduria 3-metilglutacónica
- Deficiencia de betacetotiolasa
- Hiperornitinemia
- Citrulinemia I y II
- Aciduria argininosuccínica
- Argininemia
- Galactosemia Clásica
- Hipotiroidismo Congénito
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de biotinidasa
- Fibrosis quística
- Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
- Factor de coagulación VIII y IX
Este examen es directo, sencillo de tomar la muestra y muestra un porcentaje de detección bastante amplio al momento de identificar enfermedades de niños menores de 5 años y recién nacidos, aun cuando también puede ser realizada en niños mayores.
Un aspecto sumamente importante, es que la mayoría de las enfermedades descritas pueden ser tratadas con medicamentos que reducen de forma significativa los síntomas de la enfermedad, evitando su progresión.
Por lo que una detección temprana, podría marcar una diferencia contundente para este tipo de niños que están iniciando sus vidas.
