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Las pruebas genéticas implican examinar la sangre u otros tejidos de una persona para determinar si tiene un cambio en su material genético. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para determinar si un individuo tiene una condición genética o puede desarrollar una en el futuro. La información obtenida de las pruebas genéticas puede ser útil de varias maneras, como diagnosticar una enfermedad genética, iniciar un tratamiento o iniciar estrategias de prevención, así como para tomar decisiones de vida, como la planificación familiar. Existen varios tipos de pruebas genéticas disponibles y pueden ser categorizadas por especialidad médica en dependencia de la edad del paciente o de la condición de su enfermedad.
Existen varios tipos de pruebas genéticas en dependencia del enfoque de su estudio:
- El Screening neonatal es el uso más extendido de las pruebas genéticas. La detección temprana de las enfermedades genéticas congénitas puede conducir a intervenciones para prevenir la aparición de síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.
- Las pruebas de portador se pueden utilizar para ayudar a las parejas a saber si son portadores de una alteración genética de la cual no sean concientes, puesto que no manifiestan síntomas; sin embargo, que una vez se una la información genética de ambos padres en su hijo, pueda conllevar a la manifestación de una enfermedad de tipo recesivo como la fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs. Este tipo de prueba generalmente se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético y a personas de grupos étnicos con un mayor riesgo de padecer afecciones genéticas específicas. Si ambos padres se hacen la prueba, la prueba puede proporcionar información sobre las posibilidades de que una pareja tenga un hijo con una condición genética.
- Las pruebas de diagnóstico prenatal se utilizan para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto. Este tipo de prueba se ofrece a parejas con mayores posibilidades de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Se puede obtener una muestra de tejido para analizar mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas; sin embargo los últimos avances en la genética permiten que a través de sangre venosa materna, pueda conocerse el estado del bebé, sin tener que entrar en contacto con él, o poner en riesgo su vida y desarrollo.
- Se pueden utilizar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico en un individuo sintomático o para controlar el pronóstico de una enfermedad o la respuesta al tratamiento.
- Las pruebas genéticas predictivas o de predisposición pueden identificar a las personas en riesgo de contraer una enfermedad antes de la aparición de los síntomas. Estas pruebas son particularmente útiles si un individuo tiene antecedentes familiares de una enfermedad específica y hay una intervención disponible para prevenir la aparición de la enfermedad o minimizar su gravedad. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle trastornos con base genética, como ciertos tipos de cáncer.
- Secuenciación exómica clínica y exomica completa: Evalúan 6,700 y 21,000 genes respectivamente. Es un tipo de aproximación amplio, en el que se busca identificar mediante la mutación genética el diagnóstico del paciente, mediante retroingeniería. Durante este análisis genético se pueden descartar o corroborar los hallazgos clínicos, al mismo tiempo que se evalúa de forma diferencial otro posibles diagnósticos.
Tipo de muestra y resultados
Condiciones de la muestra
- Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila).
- Volumen de la muestra: 5ml
- Cantidad de tubos: 2 tubos
- Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.
Resultados
- Entrega de resultados: 40 días calendario, contados desde la toma de muestra.
- Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.
