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El diagnóstico genético preciso de la inmunodeficiencia, combinado con un fenotipo detallado de la enfermedad, es crucial para caracterizar estas enfermedades raras. También mejora las estrategias de tratamiento y seguimiento de los pacientes afectados y sus familiares. Identificar a los familiares en riesgo permite iniciar tratamientos preventivos y/o hacer recomendaciones de estilo de vida. También justifica los seguimientos rutinarios por parte de los profesionales sanitarios. El diagnóstico genético también puede ayudar en la planificación familiar.
Los paneles inmunogenéticos evalúan variantes en múltiples genes, correlacionados con una alteración sobre la respuesta inmunitaria del cuerpo, contra patógenos (bacterias, virus, parásitos), proveyendo información valiosa sobre la predisposición a infecciones, especialmente aquellas de origen respiratorio; así como en modificaciones en la respuesta inmune.
Algunas de las enfermedades que se pueden evaluar desde un punto de vista genético son:
- Agamaglobulinemia
- Defectos de la fagocitosis
- Dermatitis atópica
- Inmudeficiencias primarias
- Leucodistrofias
- Leucoencefalopatías
- Lupus eritematoso sistémico
- Síndrome hiper IgE
- Asma
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Tipo de muestra y resultados
Condiciones de la muestra
- Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila).
- Volumen de la muestra: 5ml
- Cantidad de tubos: 2 tubos
- Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.
Resultados
- Entrega de resultados: 40 días calendario, contados desde la toma de muestra.
- Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.
