Cardiología

Los avances en genética humana están mejorando la comprensión de una variedad de enfermedades cardiovasculares hereditarias, incluidas miocardiopatías, trastornos arrítmicos, trastornos vasculares y trastornos lipídicos como la hipercolesterolemia familiar. Las pruebas genéticas son informativas y útiles para el tratamiento clínico de diversas enfermedades cardiovasculares hereditarias.

Todos los profesionales cardiovasculares deben estar familiarizados con los conceptos básicos de genética y tener la capacidad de evaluar si sus pacientes podrían tener enfermedades cardiovasculares genéticas. Dos declaraciones científicas recientes de la American Heart Association abordan las competencias genéticas básicas. Las pruebas genéticas normalmente deben reservarse para pacientes con un diagnóstico confirmado o sospechado de una enfermedad cardiovascular hereditaria o para individuos con alto riesgo a priori como resultado de una variante patogénica previamente identificada en su familia. Un elemento crucial es el fenotipado riguroso y apropiado para la enfermedad; en tanto que el segundo elemento, que no se puede dejar de enfatizar, es una historia familiar integral que abarca al menos tres generaciones. Si estos dos elementos juntos establecen o sugieren fuertemente una enfermedad cardiovascular hereditaria, entonces el siguiente paso es identificar a la persona más adecuada para realizar pruebas genéticas. Por razones prácticas, el proveedor a menudo necesitará realizar primero la prueba al paciente que acude a la clínica, pero en principio, el miembro de la familia con el fenotipo más definitivo y más grave debe ser el que se realice la prueba inicialmente para aumentar las posibilidades de identificar la variante patogénica útil para pruebas familiares.

Algunas de la patologías cardiovasculares de mayor importancia son: