Pediatría

Existe un amplio número de enfermedades que pueden presentarse durante la primera infancia, la infancia y la adolescencia

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Muchas de ellas siguen su curso sin contar con un diagnóstico claro, lo cual complica la posibilidad de administrar tratamientos o de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Mediante la secuenciación de última generación (NGS) es posible diagnosticar las enfermedades genéticas en niños y adolescentes mediante la lectura de su material genético.

Para quién está indicado este estudio

Niños de ambos géneros entre 3 meses a 18 años de edad.

Niños que cursan actualmente una enfermedad y que poseen familiares con un cuadro clínico similar.

Personas que requieran de una prueba diagnóstica.

Solicitud de análisis genético

Oncología Genética

  • Cáncer Hereditario (150 genes)
  • Cáncer de Mama (34 genes)
  • Cáncer Colorectal – Incluye Síndrome Lynch y otros Tumores Gastrointestinales (50 genes)
  • Cáncer de Colon – Incluye Síndrome Lynch y otros Tumores Gastrointestinales (45 genes)
  • Cáncer Colorectal Hereditario no Polipósico (14 genes)
  • Cáncer Ginecológico (Mama, Útero, Ovario y Endometrio) (44 genes)
  • Cáncer de Mama y Ovario (38 genes)
  • Cáncer de Ovario (36 genes)
  • Cáncer de Mama, Útero y Ovario (39 genes)
  • Cáncer de Mama y Tiroides (68 genes)
  • Cáncer de Páncreas (33 genes)
  • Cáncer de Pulmón (5 genes)
  • Cáncer de Tiroides (24 genes)
  • Cáncer Renal (19 genes)
  • Cáncer de Colon (39 genes)
  • Glaucoma (28 genes)
  • Feocromocitoma y Paraganglioma (7 genes)
  • Neoplasia Endocrina Múltiple (3 genes)
  • Neoplasias Linfo y Mieloproliferativas (88 genes)
  • Síndrome Mielodisplásico / Leucemia (86 genes)
  • Sarcoma (24 genes)
  • Síndrome de Lynch (5 genes)
  • Tumores Cerebrales (35 genes)

Cardiología Genética

  • Aortopatías (43 genes)
  • Arritmia Cardíaca (76 genes)
  • Arteriopatía Cerebral (14 genes)
  • Artrogriposis (11 genes)
  • Canalopatías (35 genes)
  • Cardiomiopatía Dilatada (50 genes)
  • Cardiomiopatía Hipertrófica (100 genes)
  • Aortopatías y Desórdenes del Tejido Conectivo (43 genes)
  • Cardiomiopatía Hipertrófica + Arritmia (102 genes)
  • Cardiopatías Congénitas (129 genes)
  • Defectos Cardíacos Congénitos (61 genes)
  • Dilatación Aórtica y Enfermedades Relacionadas (20 genes)
  • Displasia Arritmogénica Ventricular Derecha (14 genes)
  • Fibrilación Auricular Familiar (13 genes)
  • Hipertensión Pulmonar Primaria (14 genes)
  • Microangiopatía Trombótica (13 genes)
  • Miocardiopatía Dilatada Familiar (96 genes)
  • Miocardiopatía Dilatada Familiar y Corazón no Compactado (106 genes)
  • Miocardiopatías (145 genes)
  • Miopatías y Rabdomiólisis (29 genes)
  • Enfermedad Cardíaca Coronaria (136 genes)
  • Síndrome Noonan y otras RASopatías (12 genes)
  • Síndrome Noonan, Síndrome Cardiofaciocutáneo y otras RASopatías (48 genes)
  • Taquicardia Ventricular Polimorfa Catecolaminérgica (9 genes)
  • RASopatías (45 genes)
  • Síndrome Brugada (27 genes)
  • Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (4 genes)
  • Síndrome QT Largo (25 genes)
  • Síndrome QT Corto (8 genes)
  • Trombocitopenia (12 genes)
  • Trastornos Plaquetarios y de la Coagulación (105 genes)
  • Trombofilia y Trastornos de la Coagulación (23 genes)

Inmunogenética

  • Agammaglobulinemia (10 genes)
  • Asma (16 genes)
  • Defectos de la Fagocitosis (26 genes)
  • Inmunodeficiencia Primaria (274 genes)
  • Dermatitis Atópica (13 genes)
  • CLupus Eritematoso Sistémico (69 genes)
  • Leucoencefalitis y Leucoencefalopatías (41 genes)
  • Urticaria Crónica Espontánea (16 genes)
  • Inmunodeficiencia Primaria Combinada – Síndrome Barré Tipo II (4 genes)
  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS) (17 genes)
  • Síndrome Hiper IgE (7 genes)
  • Enfermedad de Graves (4 genes)

Enfermedades Genéticas Sindrómicas

  • Síndrome Adams-Oliver (6 genes)
  • Síndrome Alport (5 genes)
  • Síndrome Bardet-Biedl (18 genes)
  • Síndrome Beckwith-Wiedemann (5 genes)
  • Síndrome Cockayne (2 genes)
  • Síndrome Coffin-Siris (10 genes)
  • Síndrome Cornelia de Lange (7 genes)
  • Síndrome Dravet (4 genes)
  • Síndrome Ehlers-Danlos (33 genes)
  • Síndrome Hemolítico Urémico (15 genes)
  • Síndrome Joubert (39 genes)
  • Síndrome Kallmann (16 genes)
  • Síndrome de Chédiak-Higashi vs Hermansky-Pudlak (16 genes)
  • Síndrome Kallmann e Hipogonadismo Hipogonadotrópico (30 genes)
  • Síndrome Klippel-Feil y Anemia de Fanconi (29 genes)
  • Síndrome Ehlers-Danlos y otras Colagenopatías (79 genes)
  • Síndrome Leopard (3 genes)
  • Síndrome Marfan (15 genes)
  • Síndrome Marfan-like (11 genes)
  • Síndrome Meckel (11 genes)
  • Síndrome Noonan (13 genes)
  • Síndrome Rubinstein-Taybi (3 genes)
  • Síndrome Seckel (19 genes)
  • Síndrome Stickler (6 genes)
  • Síndrome Usher (38 genes)
  • Síndrome Waardenburg (8 genes)
  • Síndromes Neurocutáneos (18 genes)
  • Síndromes Progeroides (16 genes)
  • Síndrome Seckel y Microcefalia (77 genes)
  • Síndrome de Marfan y Aortopatías (33 genes)
  • Síndrome Ehlers-Danlos y otras Colagenopatías (79 genes)
  • Síndrome Nefrótico Córtico-resistente (32 genes)
  • Síndrome Miatónico Congénito (31 genes)

Otras Especialidades Médico-Genéticas

  • Acidemia Propiónica (2 genes)
  • Catarata Congénita (38 genes)
  • Ataxias Hereditarias (68 genes)
  • Alteraciones Renales (9 genes)
  • Acidosis Tubular Renal (5 genes)
  • Aciduria Metilmalónica (26 genes)
  • Alzheimer Temprano (4 genes)
  • Amenorrea Primaria (7 genes)
  • Albinismo Oculocutáneo (13 genes)
  • Atrofia Muscular Espinal (24 genes)
  • Anemia Congénita Hereditaria (64 genes)
  • Anemia de Blackfan-Diamond (10 genes)
  • Anomalías Genéticas de los Leucocitos (15 genes)
  • Charcot-Marie-Tooth + Síndrome Miatónico Congénito (53 genes)
  • Aplasia Medular – Aplasia Medular (68 genes)
  • Ataxias Espinocerebelosas (114 genes)
  • Anomalías de las Extremidades y Amenorrea (104 genes)
  • Ataxias Espinocerebelosas y Atrofia Cerebelar (68 genes)
  • Atrofia Óptica (1 gen)
  • Autismo (166 genes)
  • Brugada (27 genes)
  • Cutis Laxa (6 genes)
  • Cohesinopatías (7 genes)
  • Colagenopatías (66 genes)
  • Convulsión Febril (60 genes))
  • Craneodisformologías (4 genes)
  • Charcot-Marie-Tooth (7 genes)
  • Craneosinostosis (32 genes)
  • Colestasis (38 genes)
  • Ciliopatías (11 genes)
  • Craneosinostosis (32 genes)
  • Diabetes Neonatal (10 genes)
  • Deficiencia de Creatina (3 genes)
  • Demencia Frontotemporal (11 genes)
  • Defectos del Cierre del Tubo Neural (9 genes)
  • Desórdenes del Desarrollo Sexual (110 genes)
  • Desórdenes de la Membrana Basal Glomerular (36 genes)
  • Desórdenes de la Oxidación de Ácidos Grasos (20 genes)
  • Desórdenes Oculares (137 genes)
  • Diabetes Monogénica (36 genes)
  • Degeneración Macular Asociada con la Edad (19 genes)
  • Desórdenes Relacionados con Fibrosis Quística (6 genes)
  • Discapacidad Cognitiva Ligada a X (93 genes)
  • Discapacidad Cognitiva y Autismo (282 genes)
  • Discapacidad Cognitiva (562 genes)
  • Discinesia Ciliar Primaria (60 genes)
  • Diabetes Tipo MODY (59 genes)
  • Discinesia Paroxística (6 genes)
  • Diabetes Central y Nefrogénica (3 genes)
  • Disgenesia del Segmento Anterior (25 genes)
  • Disfunción del Metabolismo del Surfactante Pulmonar (7 genes)
  • Enfermedad de Alzheimer y Demencia Frontotemporal (29 genes)
  • Diabetes Juvenil (7 genes)
  • Dislipidemia (32 genes)
  • Disostosis Espondilocostal (5 genes)
  • Disqueratosis Congénita (11 genes)
  • Displasia Ectodérmica (50 genes)
  • Displasia Esquelética (174 genes)
  • Displasia Metafisaria (8 genes)
  • Displasia Septo-óptica (6 genes)
  • Distrofia Muscular de Cintura Miembro (28 genes)
  • Distrofias Musculares y Miopatías (207 genes)
  • Distrofia Retiniana de Conos (38 genes)
  • Encefalopatía Epiléptica (67 genes)
  • Enanismo Primordial y Síndrome Seckel (19 genes)
  • Enfermedades del Desarrollo Ocular (88 genes)
  • Enfermedad de Neuronas Motoras (41 genes)
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (7 genes)
  • Enfermedad de Parkinson (48 genes)
  • Enfermedad de Zellweger (15 genes)
  • Disgenesia del Segmento Anterior, Anoftalmia, Microftalmia, Coloboma (32 genes)
  • Enfermedades de Depósito Lisosomal + Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (288 genes)
  • Enfermedades de Depósito Lisosomal (Incluye Mucopolisacaridosis) (272 genes)
  • Enfermedades de Mineralización Anormal o Raquitismo Hipofosfatémico (11 genes)
  • Enfermedades Neurológicas (201 genes)
  • Hemocromatosis Hereditaria (15 genes)
  • Leucodistrofia y Enfermedades de la Biogénesis de los Peroxisomas (58 genes)
  • Neuropatías Desmielinizantes Hereditarias y Esclerosis Múltiple (92 genes)
  • Distonía Primaria (44 genes)
  • Esclerosis Tuberosa (4 genes)
  • Enfermedades Mitocondriales (149 genes)
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (53 genes)
  • Epidermolisis Ampollosa (24 genes)
  • Epilepsia Refractaria (98 genes)
  • Enfermedades del Tejido Conectivo (52 genes)
  • Errores Innatos del Metabolismo (482 genes)
  • Dolor Abdominal (47 genes)
  • Epilepsia (200 genes)
  • Enfermedades por Almacenamiento de Glucógeno (33 genes)
  • Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica (2 genes)
  • Enfermedades de Mecanismos de Reparación por Escisión (53 genes)
  • Neutropenia Congénita – Incluye Neutropenia Cíclica (24 genes)
  • Hipoacusia Neurosensorial no Sindrómica Autosómica Dominante (30 genes)
  • Enfermedad Neurodegenerativa por Depósito de Hierro (NBIA) (9 genes)
  • Falla Medular (39 genes)
  • Hiperiglicemia (11 genes)
  • Falla Ovárica Prematura (27 genes)
  • Osteogénesis Imperfecta (61 genes)
  • Fiebre Periódica (37 genes)
  • Glomerulonefritis (4 genes)
  • Fiebre Recurrente (15 genes)
  • Hemoglobinopatías (18 genes)
  • Glucocenosis (3 genes)
  • Heterotaxia (28 genes)
  • Hipercolesterolemia Familiar (56 genes)
  • Macrocefalia y Sobrecimiento (44 genes)
  • Hiperinsulinismo Congénito (9 genes)
  • Hipoacusia Neurosensorial (11 genes)
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (7 genes)
  • Hipogonadismo Hipogonadotrópico (17 genes)
  • Hiperlipidemias (16 genes)
  • Neurofibromatosis (8 genes)
  • Hiperticosis (34 genes)
  • Hipomagnesemia (8 genes)
  • Hipoglicemia Neonatal (8 genes)
  • Hipoparatiroidismo (15 genes)
  • Hipospadias (60 genes)
  • Microcefalia (53 genes)
  • Hipovitaminación Congénita Central (21 genes)
  • Púrpura Trombocitopénica Idiopática (17 genes)
  • Inactivación del Cromosoma X (2 genes)
  • Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (12 genes)
  • Leucodistrofia (78 genes)
  • Lipodistrofias (10 genes)
  • Ictiosis Congénita (35 genes)
  • Mucopolisacaridosis (12 genes)
  • Enfermedades Metabólicas (130 genes)
  • Neuroencefalopatía Epiléptica (11 genes)
  • Microftalmia (26 genes)
  • Nefrolitiasis (109 genes)
  • Neuropatía Sensitivo-Motora Autonómica Recesiva (64 genes)
  • Nistagmus Congénito y Anormalidades del Movimiento Ocular (8 genes)
  • Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (14 genes)
  • Neuropatías Desmielinizantes Hereditarias (59 genes)
  • Neutropenia Congénita (5 genes)
  • Pancreatitis Crónica (6 genes)
  • Oftalmoplejía Externa Progresiva (53 genes)
  • Oftalmoplejía Externa (externa) (44 genes)
  • Osteoartritis (75 genes)
  • Osteopetrosis (29 genes)
  • Osteoporosis (32 genes)
  • Pancreatitis Aguda (4 genes)
  • Epilepsia con Convulsión Febril (12 genes)
  • Parálisis Periódica Hipokalémica (8 genes)
  • Pancreatitis Hereditaria (5 genes)
  • Raquitismo Hipofosfatémico (14 genes)
  • Paraparesia Espástica Hereditaria (66 genes)
  • Paraplejía Espástica Autosómica Dominante (11 genes)
  • Porfirias (10 genes)
  • Obesidad (32 genes)
  • Pre-Eclampsia (7 genes)
  • Homocistinuria (5 genes)
  • Retinopatía (232 genes)
  • Talla Baja (46 genes)
  • Riñón Poliquístico (9 genes)
  • Sarcoglicanopatías (5 genes)
  • Sordera no Sindrómica (59 genes)
  • Retinitis Pigmentosa (4 genes)
  • Trastornos del Movimiento (74 genes)
  • Hipotiroidismo Congénito (12 genes)
  • Enfermedades Neuromusculares, Distrofias Musculares, Miopatías y Neuropatías (320 genes)
  • Anemia de Fanconi (Incluye Fanconi Renotubular y Cistinosis), Leucodistrofias, Leucoencefalopatías y Errores Innatos del Metabolismo (527 genes)

Evaluación de Mutaciones por PCR

  • Fibrosis Quística (CFTR)
  • Espondilitis Anquilosante (HLA-B27)
  • Hemocromatosis (HFE)

Abordajes de Amplio Espectro

  • Secuenciación Exoma Clínico (6,700 genes)
  • Discapacidad Intelectual Panel (505 genes)
  • Estudio de Portadores (326 genes)
  • Metabolismo Fármacos (190 genes)
  • Onco Panel (150 genes)
  • Cardio Panel (238 genes)
  • Neuro Panel (201 genes)
  • Onco Panel (24 genes)
  • Secuenciación Exómica Completa (21,000 genes)

Tipo de muestra y resultados

Condiciones de la muestra

  • Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila).
  • Volumen de la muestra: 5ml
  • Cantidad de tubos: 2 tubos (Niños menores de 2 años, solo 1 tubo)
  • Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.

Resultados

  • Entrega de resultados: 40 días calendario, contados desde la toma de muestra.
  • Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.

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