Cardiología

Pruebas diagnósticas de tipo genético, que emplean la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) para complementar la sospecha clínica entorno a una enfermedad cardiovascular en pacientes.

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Para quién está indicado este estudio

Personas de ambos géneros.

Personas con antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares.

Personas que requieran una prueba diagnóstica de laboratorio.

Solicitud de análisis genético

  • Aortopatías (43 genes)
  • Arritmia Cardíaca (76 genes)
  • Arteriopatía Cerebral (14 genes)
  • Artrogriposis (11 genes)
  • Canalopatías (35 genes)
  • Cardiomiopatía Dilatada (50 genes)
  • Cardiomiopatía Hipertrófica (100 genes)
  • Aortopatías y Desórdenes del Tejido Conectivo (43 genes)
  • Cardiomiopatía Hipertrófica + Arritmia (102 genes)
  • Cardiopatías Congénitas (129 genes)
  • Defectos Cardíacos Congénitos (61 genes)
  • Dilatación Aórtica y Enfermedades Relacionadas (20 genes)
  • Displasia Arritmogénica Ventricular Derecha (14 genes)
  • Fibrilación Auricular Familiar (13 genes)
  • Hipertensión Pulmonar Primaria (14 genes)
  • Microangiopatía Trombótica (13 genes)
  • Miocardiopatía Dilatada Familiar (96 genes)
  • Miocardiopatía Dilatada Familiar y Corazón no Compactado (106 genes)
  • Miocardiopatías (145 genes)
  • Miopatías y Rabdomiólisis (29 genes)
  • Enfermedad Cardíaca Coronaria (136 genes)
  • Síndrome Noonan y otras RASopatías (12 genes)
  • Síndrome Noonan, Síndrome Cardiofaciocutáneo y otras RASopatías (48 genes)
  • Taquicardia Ventricular Polimorfa Catecolaminérgica (9 genes)
  • RASopatías (45 genes)
  • Síndrome Brugada (27 genes)
  • Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (4 genes)
  • Síndrome QT Largo (25 genes)
  • Síndrome QT Corto (8 genes)
  • Trombocitopenia (12 genes)
  • Trastornos Plaquetarios y de la Coagulación (105 genes)
  • Trombofilia y Trastornos de la Coagulación (23 genes)

Tipo de muestra y resultados

Condiciones de la muestra

  • Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila).
  • Volumen de la muestra: 5ml
  • Cantidad de tubos: 2 tubos
  • Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.

Resultados

  • Entrega de resultados: 40 días calendario contados desde la toma de muestra.
  • Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.

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