CardioGen

Examen de laboratorio para determinar el riesgo genético de enfermedades cardiovasculares hereditarias

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CardioGen es una prueba genética basada en la secuenciación de última generación (NGS) para el diagnóstico y determinación del riesgo de patologías cardiovasculares de tipo hereditario.

Tipos de enfermedades que se analizan

  • Síndrome QT largo
  • Síndrome QT corto
  • Síndrome Brugada
  • Síndrome Noonan
  • Síndrome Leopard
  • Miocardiopatías
  • Cardiopatías
  • Rasopatías
  • Displasia arritmogénica
  • Arritmias
  • Canalopatías
  • Aortopatías
  • Enfermedad coronaria
  • Muerte súbita
  • Otras

Para quién está indicado este estudio

Personas con sospecha o diagnóstico de enfermedades cardiovasculares.

Personas con antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares.

Personas con altos requerimientos físicos.

Personas sometidas a elevados niveles de estrés.

Personas que desean conocer su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares.

Ventajas de realizar la prueba CardioGen

  • Se emplea la técnica de secuenciación de última generación (NGS) para evaluar más de 330 genes asociados a enfermedades cardiovasculares en una sola prueba.
  • Se evalúa la totalidad de las regiones de cada uno de los genes.
  • Interpretación de resultados por genetistas.
  • Utilización de bases de datos genéticos internacionales y de latinoamericanos.
  • En caso de que alguna de las variantes de significado incierto sea reclasificada por la comunidad internacional de genetistas, se informará al paciente o médico con el fin de que tenga algún impacto clínico beneficioso.
  • Se aconseja la realización consejería genética disponible en BIOTI a través de nuestra plataforma de telemedicina.

Preguntas frecuentes sobre CardioGen

Esta prueba genética evalúa al mismo tiempo, más de 330 genes asociados a enfermedades cardiovasculares, como arritmias, enfermedad de la arteria coronaria, cardiomiopatía hipertrófica, cardiomiopatía dilatada, muerte súbita cardiaca familiar, síndrome QT largo, síndrome QT corto, cardiomiopatía restrictiva, entre otras.

Esta prueba está diseñada para evaluar el riesgo a enfermedades cardiovasculares. La recomendamos para las siguientes personas:

  • Si has tenido algún familiar que antes de los 50 años haya tenido falla cardiaca, ha requerido de un trasplante o de la instalación de un marcapasos.
  • Si tú o algún miembro de tu familia ha manifestado cambios en el ritmo cardiaco que no puedan ser asociados al esfuerzo físico.
  • Si tú o algún miembro de tu familia ha experimentado desfallecimiento sin ninguna causa aparente.
  • Si posees algún familiar que haya sufrido de muerte súbita a una temprana edad, y que no haya sido asociada a ninguna causa.
  • Si posees niveles altos de colesterol o vives sometido a mucho estrés, y te preocupa el estado de tu corazón.
  • Si tú o algún miembro de tu familia ha tenido un ataque cardiaco antes de los 50 años.

CardioGen es una prueba genética diseñada para leer el ADN y determinar la predisposición que tienes a desarrollar una enfermedad cardiovascular. Los factores externos pueden ser beneficiosos para una persona con una enfermedad cardiovascular diagnosticada genéticamente, pueden influir de forma significativa en neutralizar el efecto de las mutaciones genéticas.

Totalmente. Si te encuentras condicionado a desarrollar una enfermedad cardiovascular, o si otro familiar ya ha manifestado problemas cardiacos antes de los 50 años; podrías verte favorecido si cambias sus hábitos alimenticios (reducción en la ingesta de colesterol, disminuir los alimentos procesados, bajar la cantidad de sodio que ingieres, decrecer la ingesta de alcohol) o si mejoras tu actividad física, podrías haber contrarrestado el efecto de la genética sobre ti.

La prueba está pensada para adultos. Pueden ser sanos o estar manifestando molestias cardiacas, o incluso ser pacientes que no poseen un diagnóstico claro.

No la necesitas. Pero siempre es mejor que tengas acceso a un médico de tu confianza al momento de analizar tus resultados. Al mismo tiempo, él podrá indicarte pasos a seguir, o las medidas que podrás tomar de forma oportuna para procurarte una pronta recuperación, o evitar incluso llegar a enfermarte.
Si no tienes un médico, puedes consultar nuestro listado de profesionales, en la especialidad que tu requieras. Ellos te podrán asesorar. O si prefieres, a través de la telemedicina, podremos establecer una cita médica virtual con un médico genetista ubicado en el extranjero, y que hable español.

Si tu examen ha salido negativo, quiere decir que no tienes probabilidades de padecer una enfermedad cardiovascular, debido a tu genética. Siempre te recomendamos llevar un buen estilo de vida, ya que las enfermedades cardiovasculares podrían también deberse a una mala alimentación, o al sedentarismo.

Entre 5 a 7ml de sangre periférica en tubo tapa lila (con EDTA). Tomar dos tubos.

A partir del momento en que tomamos tu muestra, nos estaremos tardando hasta 30 días para poder leer la totalidad de los genes que deseas que evaluemos

Tipo de muestra y resultados

Condiciones de la muestra

  • Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila)
  • Volumen de la muestra: 5ml
  • Cantidad de tubos: 2 tubos
  • Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos
  • Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila)
  • Volumen de la muestra: 5ml
  • Cantidad de tubos: 2 tubos
  • Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.

Resultados

  • Entrega de resultados: 40 días calendario contados desde la toma de muestra.
  • Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.

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