Exámenes para tu recién nacido
Los exámenes de laboratorio del recién nacido son pruebas esenciales que permiten detectar enfermedades o condiciones médicas de manera temprana, incluso antes de que aparezcan síntomas. No todos los bebés necesitan los mismos exámenes, pero hay un conjunto básico que se realiza de forma rutinaria o bajo ciertas condiciones.
Babygen es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) que a través del análisis de la sangre de la madre embarazada puede detectar anomalías cromosómicas en el feto, de manera segura y sin riesgo para el bebé. Es una herramienta avanzada, confiable y cada vez más común en el seguimiento del embarazo.
¿Qué detecta la NIPT?
Principalmente, analiza fragmentos de ADN fetal libre (cfDNA) en la sangre materna y puede detectar con alta precisión:
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Anomalías en los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner o Klinefelter)
En algunos paneles más completos, también puede detectar microdeleciones y otras condiciones genéticas raras
¿Cuándo se realiza?
Generalmente a partir de la semana 10 de embarazo, ya que es cuando hay suficiente ADN fetal en la sangre materna.
¿Ventajas?
- No invasiva (solo requiere una muestra de sangre)
- Sin riesgo para el feto
- Alta precisión (mayor al 99% para trisomía 21)
- Puede determinar el sexo del bebé si se desea
El tamizaje neonatal (también conocido como prueba del talón) es un examen que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas o metabólicas graves, que podrían no mostrar síntomas al nacer pero que pueden causar problemas serios si no se tratan a tiempo.
¿Cuántos tamizajes neonatales existen?
En BIOTI existen 3 tipos de tamizajes:
- Tamizaje neonatal tradicional: Analiza 55 enfermedades en el primer mes de vida del bebé. El tipo de muestra suele ser sangre del talón.
- Tamizaje neonatal genético: Analiza 55 enfermedades en niños desde el momento del nacimiento hasta los 10 años de edad. El tipo de muestra puede ser hisopado bucal (saliva), sangre del talón o sangre del brazo.
- Tamizaje neonatal de hemoglobina: Analiza enfermedades propias de la hemoglobina. El tipo de muestra suele ser sangre del talón.
¿En qué consiste?
- Determina enfermedades comunes en el recién nacido y niños que pueden ser tratadas eficazmente durante la infancia, y así impedir que la enfermedad continue progresando.
¿Qué enfermedades detecta?
Depende del país y del sistema de salud, pero comúnmente incluye detección de:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria (PKU)
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Galactosemia
- Fibrosis quística
- Anemia de células falciformes (drepanocitosis)
- Deficiencia de biotinidasa
- Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos o ácidos grasos
- Entre otras.
¿Por qué es importante?
- Detecta enfermedades antes de que aparezcan los síntomas.
- Permite iniciar tratamientos tempranos que pueden prevenir discapacidad intelectual, daño irreversible o incluso la muerte.
- Es obligatorio o altamente recomendado en muchos países.
¿Tiene riesgos?
- Es una prueba segura. Solo implica un pinchazo leve en el talón del bebé, o el estriado suave de un hisopo de algodón en el interior de sus mejillas.
Otros exámenes que pueden ser requeridos
- Prueba de bilirrubina
- Evalúa el riesgo de ictericia neonatal.
- Se puede hacer mediante análisis de sangre o medición transcutánea (sin sangre).
- Glucosa en sangre
- Se realiza especialmente si el bebé es prematuro, bajo peso, hijo de madre diabética, o tiene síntomas de hipoglucemia.
- Detecta hipoglucemia neonatal, que puede afectar el desarrollo cerebral.
3. Grupo sanguíneo y factor Rh
- Se realiza si hay incompatibilidad Rh entre madre y bebé.
- Ayuda a prevenir complicaciones como la enfermedad hemolítica del recién nacido.
4. Hemograma completo
- Evalúa glóbulos rojos, blancos y plaquetas.
- Se solicita si hay sospecha de infección, anemia o problemas hematológicos.
5. Pruebas de infecciones congénitas (TORCH)
- En algunos casos se evalúan enfermedades como toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes, etc., especialmente si hubo exposición en el embarazo.
6. Gasometría arterial o venosa
- En bebés prematuros, con dificultad respiratoria o asfixia al nacer.
- Evalúa el estado ácido-base y oxigenación.
7. Examen de orina y cultivo
- Se puede solicitar si hay sospecha de infección urinaria.
8. Cribado auditivo y visual (no es de laboratorio, pero es parte del tamiz neonatal)
- Detectan problemas de audición o visión desde el nacimiento.
