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Las enfermedades genéticas pediátricas pueden afectar a niños de todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos jóvenes, que muestran signos y síntomas por primera vez.
Ofrecemos una amplia gama de diagnósticos genéticos a través de la técnica de secuenciación de última generación (NGS), entre los cuales se pueden identificar las siguientes macro-categorías:
- Enfermedades de tipo neuromuscular
- Enfermedades pediátricas neurodegenerativas
- Desordenes del espectro autista
- Retardo del desarrollo
- Epilepsia y convulsiones
- Errores innatos del metabolismo
- Atrofias musculares
- Distrofias musculares
- Anemia de origen genético
- Diabetes neonatal
- Síndromes genéticos en niños
Tipo de muestra y resultados
Condiciones de la muestra
- Sangre periférica o venosa en tubo con EDTA (tapa lila).
- Volumen de la muestra: 5ml
- Cantidad de tubos: 2 tubos
- Condiciones especiales: la muestra debe estar libre de hemólisis y coágulos.
Resultados
- Entrega de resultados: 40 días calendario, contados desde la toma de muestra.
- Los resultados podrán ser enviados por correo electrónico o ser recogidos de forma presencial en las instalaciones de BIOTI.
